Τα τελευταία 15 χρόνια, μία πολύ γνωστή γενετικά καθοριζόμενη διαταραχή αποτελεί το σύνδρομο Down.
Έχει αποδειχθεί ότι το σύνδρομο Down προκαλείται από ένα τρίτο επιπρόσθετο αντίγραφο του χρωμοσώματος 21, γεγονός επίσης γνωστό ως τρισωμία 21. Άτομα διαγνωσμένα με το σύνδρομο αυτό παρουσιάζουν κατά βάση καθυστέρηση στην ανάπτυξη των γνωστικών ικανοτήτων, αν και συνήθως μπορούν να είναι αρκετά ευαίσθητα, στοργικά και συναισθηματικά εμπλεγμένα.
Έρευνες έχουν δείξει πως μία σημαντική παράμετρος σε σχέση με το σύνδρομο αυτό αποτελεί το γεγονός ότι ο δείκτης νοημοσύνης παιδιών με Down μειώνεται σταδιακά και σημαντικά με το πέρασμα του χρόνου, καθώς τα άτομα ενηλικιώνονται. Συγκεκριμένα, σε άτομα κάτω των 45 ετών έχει παρατηρηθεί έκπτωση στο δείκτη νοημοσύνης έως και τουλάχιστον 30%, ενώ σε άτομα από 45 ετών και άνω η έκπτωση του IQ μπορεί να αγγίξει και το 70% σε σχέση με τον τυπικό πληθυσμό. Ως επί το πλείστον, έχει παρατηρηθεί ότι άτομα με Down είναι εκτεθειμένα σε ένα επιπλέον κίνδυνο, αυτόν της άνοιας τύπου Alzheimer, αλλά επειδή παρουσιάζουν γενικευμένη έκπτωση στην διανοητική τους ικανότητα καθ’ όλη τη ζωή τους είναι εξαιρετικά δύσκολο η άνοια αυτή να διαγνωστεί έγκαιρα ώστε να ληφθούν τα κατάλληλα μέτρα παρέμβασης.
Έναν ιδιαίτερο τομέα στον όποιον οι έρευνες γύρω από το σύνδρομο Down έχουν εστιάσει αποτελεί αυτός της γλώσσας. Παιδιά και ενήλικες με σύνδρομο Down αντιμετωπίζουν σοβαρά προβλήματα σε σχέση με την γλώσσα και έντονα ελλείμματα στην γλωσσική τους επικοινωνία. Παρόλα αυτά υπάρχει μια σημαντική ανεξήγητη ακόμη ποικιλομορφία στην γλωσσική ανάπτυξη των ατόμων με σύνδρομο Down, εφόσον η χρωμοσωμική ανωμαλία αυτή καθ’ αυτή είναι ανεπαρκής ώστε να εξηγήσει τα γλωσσικά ελλείμματα των διαγνωσμένων με το σύνδρομο αυτό ατόμων. Παρά το γεγονός ότι, κατά γενική ομολογία, είχε θεωρηθεί ότι οι λεκτικές δυσκολίες είναι μια αναπόφευκτη συνέπεια της γνωστικής καθυστέρησης που σχετίζεται με το σύνδρομο αυτό, σχετικά πολύ μικρή συνεισφορά στην γλωσσική ποικιλομορφία που συνοδεύει το σύνδρομο Down έχει αποδοθεί στη γνωστική ικανότητα, την ακουστική ικανότητα ή τις δυσκολίες στην ομιλία. Έτσι, είναι λογικό να συμπεράνουμε ότι τα ελλείμματα της γλώσσας σε άτομα με σύνδρομο Down δεν μπορούν να αποδοθούν σε μια γενική μαθησιακή δυσκολία.
Επιπλέον, σημαντικά ελλείμματα στην λειτουργία της βραχύχρονης μνήμης, η οποία είναι υπεύθυνη για την σύντομη διατήρηση ενός περιορισμένου και συγκεκριμένου όγκου πληροφοριών, έχει αποδειχθεί ότι επιδρούν αρνητικά στην γλωσσική ανάπτυξη κυρίως νεώτερων ατόμων με το σύνδρομο αυτό. Συγκεκριμένα, σε άτομα με σύνδρομο Down δεν παρατηρείται καμία διαφορά στην ακρίβεια ανάκλησης τόσο φωνολογικά όμοιων μεταξύ τους λέξεων όσο και φωνολογικά ανόμοιων, κάτι που παρατηρείται σχεδόν πάντα στον τυπικά αναπτυσσόμενο πληθυσμό, ο οποίος ανακαλεί φωνολογικά όμοιες λέξεις με πολύ μεγαλύτερη ακρίβεια απ’ ότι ανακαλεί φωνολογικά ανόμοιες λέξεις. Κατ’ επέκταση και όπως έχει παρατηρηθεί κατά την διάρκεια διαφόρων δραστηριοτήτων, η ολοκλήρωση των οποίων απαιτεί την χρήση της βραχύχρονης μνήμης, άτομα με σύνδρομο Down τείνουν να διακρίνουν λιγότερες μη- λέξεις απ’ ότι κανονικές λέξεις σε σχέση με τυπικά αναπτυσσόμενα άτομα.
Σε έντονη αντίθεση με τις λεκτικές αλλά και μνημονικές ικανότητές τους, άτομα με σύνδρομο Down τείνουν να διακρίνονται από επαρκής οπτικο- χωρικές ικανότητες. Συγκεκριμένα, ζωγραφιές παιδιών με σύνδρομο Down, αν και εντόνως απλοποιημένες, τείνουν να έχουν μία βασική συνοχή αλλά και την απαραίτητη οργάνωση όσον αφορά στα επιμέρους στοιχεία που απαρτίζουν το σύνολο του σχεδίου που επιθυμούν να ζωγραφίσουν.
Αν και το σύνδρομο Down αποτελεί σήμερα μία απολύτως γενετικά καθοριζόμενη αναπτυξιακή διαταραχή, αφού έχει περιγραφεί πλέον μία ξεκάθαρη γενετική προέλευσή του, φαίνεται ότι πολλές από τις πτυχές του συνδρόμου έτσι όπως εκφράζονται στην καθημερινότητα των ατόμων που το έχουν δεν μπορούν να εξηγηθούν από αυτή καθ’ αυτή την χρωμοσωμική ανωμαλία στην οποία αποδίδεται η διαταραχή. Το περιβάλλον φαίνεται να παίζει ένα καθοριστικότατο ρόλο στο πως τα συμπτώματα του κάθε ατόμου με σύνδρομο Down θα εκφραστούν και η αλληλεπίδραση γενετικού υλικού και περιβαλλοντικών επιδράσεων παίζει για άλλη μία φορά κομβικό ρόλο και στην περίπτωση του συνδρόμου Down.
