Αρχική Μόνιμες Στήλες Περί ψυχολογίας Γενετικές Αναπτυξιακές Διαταραχές: η περίπτωση του συνδρόμου Williams

Γενετικές Αναπτυξιακές Διαταραχές: η περίπτωση του συνδρόμου Williams

williams

Γράφει η Σοφία Μεσσήνη.

Μία, όχι και τόσο διαδεδομένη όσο το σύνδρομο Down, σποραδική γενετική αναπτυξιακή διαταραχή αποτελεί η περίπτωση του συνδρόμου Williams.
Ως ένα από τα σπάνια σύνδρομα που συνδέονται με την αναπηρία, το σύνδρομο Williams ανακαλύφθηκε το 1961. Οφείλεται σε διαγραφή μέρους του χρωμοσώματος 7, και ειδικότερα της περιοχής 7q11.23, που περιλαμβάνει το γονίδιο ELN, υπεύθυνο για την δημιουργία της πρωτεΐνης «ελαστίνη». Η πρωτεΐνη αυτή με την σειρά της είναι υπεύθυνη για την δύναμη και την ελαστικότητα των τοιχωμάτων των αιμοφόρων αγγείων. Το σύνδρομο αυτό δεν κληρονομείται από προγόνους και θεωρείται σποραδική διαταραχή ακριβώς γιατί παρουσιάζεται τυχαία και απροσδόκητα.

Στο Ηνωμένο Βασίλειο, οπού και το σύνδρομο αυτό μελετάται εκτενώς, υπολογίζεται ότι 1 στα 20.000 παιδιά γεννιέται με σύνδρομο Williams. Συχνά το σύνδρομο αυτό χαρακτηρίζεται ως το σύνδρομο των ξωτικών (elfin syndrome) εξαιτίας της δυσμορφίας του προσώπου που παρουσιάζουν τα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο, γεγονός που τα κάνει να μοιάζουν με ξωτικά (μύτη κλείνουσα προς τα άνω, μάτια σε απόσταση μεταξύ τους, πλατιά στοματική κοιλότητα και σαρκώδη χείλη, μικρό πηγούνι, περίεργα και σε απόσταση μεταξύ τους δόντια).

Κατά την γέννηση, συχνά τα βρέφη που φέρουν το σύνδρομο συμβαίνει να είναι ελλιποβαρή καθώς επίσης είναι πιθανό να αντιμετωπίζουν δυσκολίες στην πρόσληψη τροφής αλλά και βάρους. Σταδιακά και με την πάροδο των χρόνων, εμφανίζεται μια καθυστέρηση στην ανάπτυξη η οποία συνήθως γίνεται αισθητή πριν το παιδί συμπληρώσει το 3ο έτος της ηλικίας του. Ιδιαίτερο χαρακτηριστικό αποτελεί το σχετικά χαμηλό ΙQ (με εύρος από 40 έως 90 έναντι του φυσιολογικού 100), όπως επίσης και τα προβλήματα με το συγχρονισμό και την ισορροπία ως απόρροια του συνδρόμου.

Όσον αφορά στην γλωσσική και λεκτική τους ικανότητα, τα παιδιά με σύνδρομο Williams μιλούν υπερβολικά σε διάρκεια χρόνο σε απόλυτη συνέπεια με την έντονη ενεργητικότητά τους. Παράλληλα, τόσο τα παιδιά όσο και οι ενήλικες με το σύνδρομο Williams είναι πολύ ευαίσθητοι και υπερβολικά ευγενικοί. Ειδικά τα παιδιά έχουν την τάση να μην φοβούνται τους ξένους και δείχνουν ενδιαφέρον στην επαφή με ενηλίκους, συχνά μάλιστα περισσότερο απ’ ότι για τους συνομηλίκους τους με τους οποίους ενδεχομένως να δυσκολεύονται να διατηρήσουν κοινωνικές σχέσεις.

Ένα από τα πιο χαρακτηριστικά συμπτώματα του συνδρόμου Williams είναι η υπερευαισθησία σε θορύβους και ήχους υψηλής έντασης, εφόσον το σύνδρομο συνοδεύεται από πολύ ευαίσθητη αίσθηση της ακοής. Επιπρόσθετα, οι περισσότεροι πάσχοντες από το σύνδρομο αυτό έχουν κάποιου τύπου πρόβλημα με την λειτουργία της καρδιάς ή τα αιμοφόρα αγγεία. Συνήθως πρόκειται για στένωση κάποιου μέρους της αορτής η των πνευμονικών αρτηριών που προκαλεί συριγμό καρδιάς, γεγονός που αποτελεί έναν από τους πρώτους καθοριστικούς παράγοντες για την διάγνωση του συνδρόμου Williams. Σε κάποιες περιπτώσεις η στένωση είναι μικρού βαθμού και απαιτεί απλά παρακολούθηση, ενώ άλλοτε είναι τέτοιου βαθμού ώστε απαιτεί χειρουργική επέμβαση. Η αρτηριακή πίεση χρειάζεται συστηματική παρακολούθηση, ειδικά καθώς είναι πιθανό να έχει αυξητική πορεία με την πάροδο του χρόνου και την στένωση των αιμοφόρων αγγείων, καθώς επίσης και τα επίπεδα καλσίου στο αίμα, εφόσον συχνά αυξάνουν με αποτέλεσμα έντονα προβλήματα εφίδρωσης.

Οι άνθρωποι οι οποίοι φέρουν το σύνδρομο Williams μπορούν να ζήσουν ολοκληρωμένες και υγιείς ζωές, αρκεί να τύχουν ενός υποστηρικτικού και κατανοητικού οικογενειακού πλαισίου και μιας πρέπουσας αντιμετώπισης από το ευρύτερο κοινωνικό σύνολο αλλά και από τους επαγγελματίες υγείας και ψυχικής υγείας που θα τους αναλάβουν.

messini sofia diafimisi odigos